NCBI

Misi kami

Pengantar Umum

Memahami bahasa alam bisu namun elegan dari sel-sel hidup adalah pencarian biologi molekuler modern. Dari alfabet hanya empat huruf mewakili subunit kimia DNA muncul sintaks dari proses kehidupan yang paling kompleks ekspresi manusia. Mengungkap dan penggunaan "alfabet" untuk bentuk baru "kata dan frase" adalah fokus sentral dari bidang biologi molekuler. Volume mengejutkan data molekuler dan pola yang samar dan halus telah menyebabkan syarat mutlak untuk database terkomputerisasi dan alat analisis. Tantangannya adalah dalam mencari pendekatan baru untuk berurusan dengan volume dan kompleksitas data dan dalam menyediakan peneliti dengan akses yang lebih baik untuk analisis dan alat komputasi untuk meningkatkan pemahaman dari warisan genetik kita dan perannya dalam kesehatan dan penyakit.


Membuat NCBI

Senator akhir Claude Pepper mengakui pentingnya metode pengolahan informasi terkomputerisasi untuk melakukan penelitian biomedis dan undang-undang yang disponsori mendirikan Pusat Informasi Bioteknologi Nasional (NCBI) pada tanggal 4 November 1988, sebagai sebuah divisi dari National Library of Medicine (NLM ) di Institut Kesehatan Nasional (NIH). NLM dipilih untuk pengalaman dalam menciptakan dan memelihara database biomedis, dan karena sebagai bagian dari NIH, itu bisa membangun program penelitian intramural komputasi dalam biologi molekular. Komponen penelitian kolektif NIH membentuk fasilitas penelitian biomedis terbesar di dunia.


Penelitian Dasar

Sebagai sumber daya nasional untuk informasi biologi molekuler, misi NCBI adalah untuk mengembangkan teknologi informasi baru untuk membantu dalam pemahaman proses molekuler dan genetik yang mendasar yang mengontrol kesehatan dan penyakit. Lebih khusus, NCBI telah diisi dengan menciptakan sistem otomatis untuk menyimpan dan menganalisis pengetahuan tentang biologi molekuler, biokimia, genetika dan memfasilitasi penggunaan database tersebut dan perangkat lunak oleh penelitian dan komunitas medis; mengkoordinasikan upaya-upaya untuk mengumpulkan informasi bioteknologi baik secara nasional dan internasional, dan melakukan penelitian metode canggih berbasis komputer pengolahan informasi untuk menganalisis struktur dan fungsi molekul biologis penting.


Untuk melaksanakan tanggung jawab yang beragam, NCBI:

melakukan penelitian pada masalah biomedis mendasar di tingkat molekul menggunakan metode matematis dan komputasi

mempertahankan kerjasama dengan beberapa lembaga NIH, akademisi, industri, dan lembaga pemerintah lainnya

mendorong komunikasi ilmiah oleh pertemuan mensponsori, lokakarya, dan serangkaian ceramah

mendukung pelatihan pada penelitian dasar dan terapan dalam biologi komputasi untuk rekan-rekan postdoctoral melalui Program Penelitian NIH Intramural

melibatkan anggota masyarakat ilmiah internasional dalam penelitian dan pelatihan informatika melalui Program Pengunjung Ilmiah

mengembangkan, mendistribusikan, mendukung, dan koordinat akses ke berbagai database dan perangkat lunak untuk masyarakat ilmiah dan medis

mengembangkan dan mempromosikan standar untuk database, deposisi data dan pertukaran, dan tata-nama biologi

Revisi: 21 Mei 2004.

Program dan Kegiatan

Penelitian Dasar

NCBI memiliki kelompok penelitian multi-disiplin yang terdiri dari ilmuwan komputer, ahli biologi molekular, matematikawan, ahli biokimia, dokter penelitian, dan ahli biologi struktural berkonsentrasi pada penelitian dasar dan terapan dalam biologi molekular komputasi. Ini peneliti tidak hanya membuat kontribusi penting untuk ilmu pengetahuan dasar, tetapi juga berfungsi sebagai mata air metode baru untuk kegiatan penelitian terapan. Bersama-sama mereka sedang mempelajari masalah biomedis mendasar di tingkat molekul menggunakan metode matematika dan komputasi. Masalah-masalah ini termasuk organisasi gen, analisis urutan, dan prediksi struktur. Sebuah contoh dari proyek penelitian saat ini meliputi: deteksi dan analisis organisasi gen, pola urutan berulang, domain protein dan elemen struktur, pembuatan peta gen dari genom manusia, pemodelan matematika kinetika infeksi HIV, analisis pengaruh kesalahan sekuensing untuk mencari database, pengembangan algoritma baru untuk mencari database dan beberapa sequence aligment, konstruksi non-berlebihan urutan database, model matematika untuk estimasi signifikansi statistik kesamaan urutan, dan model vektor untuk pencarian teks. Selain itu, peneliti NCBI memelihara kolaborasi berkelanjutan dengan beberapa lembaga dalam NIH dan juga dengan berbagai laboratorium penelitian akademis dan pemerintah.


Database dan Software

NCBI menerima tanggung jawab untuk database GenBank urutan DNA pada Oktober 1992. NCBI staf dengan pelatihan lanjutan dalam biologi molekuler membangun database dari urutan disampaikan oleh laboratorium individu dan pertukaran data dengan database urutan nukleotida internasional, Laboratorium Biologi Molekuler Eropa (EMBL) dan Database DNA Jepang (DDBJ). Pengaturan dengan US Patent dan Trademark Office memungkinkan penggabungan data sekuens dipatenkan.

Selain GenBank, NCBI mendukung dan mendistribusikan berbagai database untuk komunitas medis dan ilmiah. Ini termasuk Pewarisan Mendel Online di Man (OMIM), Database Modeling Molekuler (MMDB) dari struktur protein 3D, Koleksi Unik Gene urutan Manusia (UniGene), Peta Gene dari Human Genome, Browser taksonomi, dan Genome Kanker Proyek Anatomi (CGAP), bekerjasama dengan National Cancer Institute.

Entrez adalah pencarian NCBI dan sistem pencarian yang memberikan pengguna dengan akses terpadu untuk urutan, taksonomi pemetaan,, dan data struktural. Entrez juga menyediakan pemandangan grafis dari urutan dan peta kromosom. Sebuah fitur yang kuat dan unik dari Entrez adalah kemampuan untuk mengambil urutan terkait, struktur, dan referensi. Literatur jurnal tersedia melalui PubMed, pencarian web antarmuka yang menyediakan akses ke lebih dari 11 juta kutipan dalam MEDLINE dan jurnal berisi link ke teks lengkap artikel di situs Web penayang yang berpartisipasi '.

BLAST adalah program untuk mencari kesamaan urutan dikembangkan di NCBI dan berperan dalam mengidentifikasi gen dan fitur genetik. BLAST dapat mengeksekusi pencarian urutan terhadap database seluruh DNA dalam waktu kurang dari 15 detik. Perangkat lunak tambahan yang disediakan oleh NCBI meliputi: Membaca Buka Bingkai Finder (ORF Finder), Elektronik PCR, dan alat-alat urutan penyerahan, payet dan BankIt. Semua database NCBI dan alat-alat perangkat lunak yang tersedia dari WWW atau FTP. NCBI juga memiliki server email yang menyediakan cara alternatif untuk mengakses database untuk mencari teks atau mencari urutan kesamaan.


Outreach dan Pendidikan

NCBI mendorong komunikasi ilmiah di bidang komputer, seperti yang diterapkan untuk biologi molekuler dan genetika, oleh pertemuan mensponsori, lokakarya, dan serangkaian ceramah. Program Pengunjung ilmiah telah dibentuk untuk mendorong kolaborasi dengan para ilmuwan luar sekolah. Posisi postdoctoral fellow tersedia sebagai bagian dari Program Penelitian NIH Intramural.

Revisi: 21 Mei 2004.


Struktur Organisasi

Biologi Komputasi Cabang (CBB)


Melakukan penelitian dasar dan terapan dalam masalah komputasi, matematika, dan teoritis dalam biologi molekular dan genetika, termasuk analisis genom, perbandingan urutan, metodologi urutan pencarian, struktur makromolekul, dinamika dan interaksi, dan struktur / fungsi prediksi


Menetapkan proyek penelitian kolaboratif dalam biologi molekuler komputasi dengan ahli biologi, ahli kimia, ahli matematika, dan ilmuwan komputer di laboratorium NIH intramural, instansi pemerintah lainnya, akademisi, dan industri


Berkonsultasi dan menyarankan instansi pemerintah dan laboratorium penelitian di aplikasi komputer berbasis alat-alat analisis untuk mempelajari biologi molekuler


Berinteraksi dengan kelompok biologi molekuler untuk meningkatkan basah-bangku, laboratorium berbasis penelitian melalui penerapan pendekatan komputasi dan teoritis

Informasi Teknik Cabang (IEB)


Melakukan penelitian terapan dalam representasi data dan analisis, termasuk pengembangan sistem berbasis komputer untuk penyimpanan, manajemen, dan pengambilan pengetahuan yang berhubungan dengan biologi molekular, genetika, dan biokimia


Desain skema database dan spesifikasi untuk perwakilan dari berbagai bentuk informasi biologi molekuler, termasuk asam nukleat, protein, dan informasi struktural. Database ini berfungsi sebagai sumber daya nasional.


Desain dan mengembangkan sistem terdistribusi perangkat lunak dari prototipe ke tahap operasional, yang menyediakan layanan komputasi peneliti dengan baik lokal dan remote


Koordinat akses publik untuk urutan, genetika, struktural, dan informasi bibliografi dengan membangun database dikuratori dan terpadu dan, bila mungkin, menetapkan hubungan ke database eksternal


Menetapkan proyek penelitian kolaboratif informatika dengan laboratorium NIH intramural serta kelompok akademis luar sekolah


Berkonsultasi dengan dan menyarankan badan-badan pemerintah lainnya dan laboratorium penelitian tentang metode lanjutan dari perangkat lunak dan desain database


Mengembangkan dan mempromosikan standar untuk database, pertukaran data, dan tata-nama biologi

Informasi Sumber Daya Cabang (BPPK)


Rencana, mengarahkan, dan mengelola operasi teknis dari NCBI, termasuk sistem komputer yang digunakan untuk penelitian dan pengembangan serta sistem komputer yang digunakan untuk mengakses database publik


Menyediakan bantuan teknis untuk NCBI staf dan menyediakan dukungan bagi pengguna eksternal NCBI layanan jaringan


Mengawasi operasi jaringan untuk NCBI dan berkoordinasi dengan instansi pemerintah lainnya untuk akses baik nasional dan internasional untuk layanan NCBI


Mengatur demonstrasi pendidikan dan lokakarya bagi masyarakat biomedis untuk mendorong penggunaan layanan informasi NCBI


Rencana, mengembangkan, dan mengelola kontrak-kontrak pemerintah dan perjanjian koperasi untuk pengadaan peralatan dan jasa dalam mendukung fungsi informasi NCBI


Berfungsi sebagai penghubung untuk layanan dukungan pengguna untuk lembaga yang terlibat dalam proyek genom


Melakukan penelitian terapan dan pengembangan, menyediakan konsultasi teknis dan arah, dan mengidentifikasi kebutuhan pengguna. Melakukan survei untuk mengevaluasi penggunaan NCBI perangkat lunak yang dikembangkan dalam komunitas pengguna biologi.


Berkoordinasi dengan lembaga pemerintah lain dan sumber daya biologi informasi untuk memfasilitasi pengembangan repositori data pada NCBI


Sebuah Dewan Penasihat Ilmiah bertemu dua kali setahun untuk meninjau kegiatan penelitian dari Pusat.

Revisi: 21 Mei 2004.

NCBI Cabang Biologi Komputasional

Penelitian di Cabang Biologi Komputasional NCBI (CBB) berfokus pada pendekatan komputasi teoritis, analitis, dan diterapkan untuk berbagai masalah fundamental dalam biologi molekuler dan kedokteran.
Ikhtisar Penelitian

Program penelitian di Cabang Biologi Komputasi dilakukan oleh Penyidik ​​Senior, Penyidik ​​penguasaan lagu, Penyidik ​​Associate, Ilmuwan Staf, Fellows Postdoctoral, dan mahasiswa. Program ini berfokus pada teori, pendekatan analitis dan diterapkan untuk berbagai masalah fundamental dalam biologi molekular.

Keahlian kelompok terkonsentrasi dalam analisis urutan, struktur protein / fungsi analisis, informatika kimia, dan analisis genom. Kepentingan penelitian lebih lanjut mencakup berbagai topik dalam biologi komputasi dan ilmu informasi. Ini termasuk, tetapi tidak terbatas pada, algoritma pencarian database, urutan identifikasi sinyal, model matematika dari evolusi, metode statistik dalam virologi, perilaku dinamis dari sistem reaksi kimia, statistik pencarian teks algoritma, struktur protein dan fungsi prediksi, genomik komparatif, taksonomi pohon, genetika populasi, dan biologi sistem.

Banyak proyek penelitian dasar yang dilakukan oleh peneliti CBB melayani untuk meningkatkan dan memperkuat Suite NCBI database tersedia untuk umum dan perangkat lunak aplikasi. Upaya penelitian kolaboratif antara peneliti NCBI serta dengan komunitas riset eksternal, telah menyebabkan pengembangan algoritma yang inovatif (BLAST, PSI-BLAST, VAST, dan roda), pendekatan penelitian novel (teks tetangga) dan sumber daya dasar (PubChem dan CDD) yang telah mengubah bidang biologi komputasi. Algoritma dan aplikasi saat ini sedang dikembangkan memiliki potensi untuk lebih memajukan penemuan ilmiah.

Anggota CBB berkontribusi signifikan terhadap validitas dan keandalan sumber daya online NCBI dengan meninjau kualitas dan akurasi data disimpan dalam database, serta keakuratan informasi yang digunakan untuk membubuhi keterangan data. Anggota juga menyediakan kepemimpinan dan bimbingan kepada masyarakat luar sekolah dengan perencanaan dan pengorganisasian konsorsium ilmiah untuk menentukan penggunaan sumber daya yang paling efektif urutan publik untuk biologi eksperimental skala besar atau tinggi-throughput. Para peneliti berkolaborasi untuk mendefinisikan area baru penelitian dan mengidentifikasi mekanisme komputasi yang tepat untuk mengatasinya.

KISAH DARI DISCOVERY

Dari urutan untuk kelangsungan hidup:
Pencarian untuk Memahami Penyakit

Biologi saat ini sedang berubah oleh ledakan pertumbuhan data yang muncul dari laboratorium di seluruh dunia. Tantangannya adalah untuk mengubah data menjadi pengetahuan, pengetahuan yang akan mengarah pada pemahaman yang lebih baik dari proses biologis yang mendasari kesehatan dan penyakit. Pencarian untuk pengetahuan ini drive peneliti NCBI untuk mengembangkan metode baru untuk analisis integratif, data berbasis komputer untuk menambang dataset besar dan kompleks. Setelah dikembangkan, perangkat lunak ini kemudian dapat digunakan oleh komunitas riset untuk menjawab pertanyaan ilmiah tertentu.

Pendekatan berbasis Web NCBI untuk menyebarkan sumber daya untuk penelitian dan komunitas medis telah memungkinkan ilmuwan di seluruh dunia untuk mengintegrasikan data yang tampaknya terpisah dan untuk membentuk pandangan yang lebih bermakna biologis informasi ini, yang, pada gilirannya, dihasilkan pengetahuan baru. Ini proses multi-langkah yang terbaik diilustrasikan oleh contoh-contoh yang diuraikan di bawah.


Dari Data dan Informasi Fakta:
GenBank dan Genom Manusia

GenBank adalah database NIH dipertahankan dan didistribusikan oleh NCBI yang menyimpan semua urutan DNA yang dikenal publik. Data sekuens diajukan ke GenBank dari ilmuwan individu dari seluruh dunia, serta dari pusat-pusat besar yang terlibat dalam Proyek Genom Manusia. Jumlah urutan DNA yang tersimpan dalam database GenBank, dari semua organisme, baru-baru mencapai ketinggian kolosal dan terus tumbuh pada tingkat yang cepat. GenBank adalah proyek kolaboratif internasional, dengan mitra yang terletak di Eropa Bioinformatics Institute di Inggris dan National Institute of Genetics di Jepang.

NCBI peneliti menggunakan data manusia yang tersimpan dalam GenBank, baik rancangan dan urutan nukleotida selesai, untuk menghasilkan perakitan genom manusia Perakitan dan memerintahkan urutan individu adalah fase kritis proyek,. Melibatkan banyak langkah. Majelis-menggabungkan Diperbarui data baru, mengisi kesenjangan yang ada, dan meningkatkan akurasi keseluruhan-yang dirilis ke publik secara teratur.

NCBI peneliti juga terlibat dalam proses penting dari annotating, atau pelabelan, bidang biologis penting dari genom manusia. Proses ini mencakup penempatan yang benar dari gen manusia dikenal dalam konteks genom yang tepat mereka serta prediksi gen yang sebelumnya tak dikenal dari urutan genom. Untuk tugas pertama, mRNA dari NCBI RefSeq koleksi ditempatkan pada genom terutama oleh penyelarasan. MRNA RefSeq adalah standar referensi untuk urutan genom manusia. Untuk menghasilkan standar urutan, peneliti NCBI pertama berkolaborasi dengan organisasi eksternal untuk mengumpulkan berbagai jenis informasi. Mereka selanjutnya mengasimilasi data ini menggunakan kedua alat komputasi dan penilaian ilmiah untuk menentukan apa urutan adalah representasi yang tepat untuk gen.

OMIM adalah sebuah katalog berbasis Web yang berisi ribuan entri untuk gen dan kelainan genetik dan berfungsi sebagai pendamping fenotipik untuk Proyek Genom Manusia. Para sitogenetika OMIM dan morbid peta lokasi sitogenetika hadir untuk gen-gen dengan lokasi diterbitkan dan memberikan daftar abjad dari semua penyakit yang dijelaskan dalam OMIM.

Untuk memvalidasi temuan yang dihasilkan melalui komputer berbasis analisis komparatif, adalah penting untuk mempertimbangkan hasil-bangku basah biologi dilaporkan dalam literatur ilmiah. Oleh karena itu, integrasi data ilmiah dengan literatur merupakan langkah penting untuk menciptakan sumber daya informasi terpadu dalam ilmu kehidupan. Untuk tujuan ini, individu diberikan dengan link langsung dari OMIM untuk PubMed, literatur sistem pencarian NCBI.

PubMed menyediakan berbasis Web akses ke lebih dari 11 juta kutipan, abstrak, dan istilah pengindeksan untuk artikel jurnal dalam ilmu biomedis. Hal ini juga termasuk link ke teks lengkap jurnal. Saat ini, sekitar 20 juta pencarian dilakukan per bulan, dan sebanyak 140.000 pengguna yang berbeda mencari informasi harian melalui PubMed.

PubMed Central (PMC) , sebuah arsip digital jurnal ilmu kehidupan sastra, diluncurkan pada Januari 2001 dan menawarkan model baru untuk komunikasi ilmiah elektronik dan pengambilan data. Nilai PubMed Central, di samping perannya sebagai arsip, terletak pada apa yang dapat dilakukan ketika data dari berbagai sumber disimpan dalam format umum dalam satu repositori. PMC saat ini menyediakan akses gratis dan tak terbatas pada teks lengkap dari 104 jurnal ilmu kehidupan, dengan lebih terbuka.


Dari Fakta Pengetahuan

Setiap database yang dijelaskan di atas, dengan sendirinya, informatif dan berguna. Namun, seperti yang digambarkan, hanya setelah menjadi komponen terkait untuk membentuk sumber daya tunggal yang terintegrasi informasi yang tersimpan dalam setiap database dapat dianalisis sebagai bagian dari keseluruhan yang lebih besar. Sebagai contoh, dengan mengintegrasikan berbagai bentuk informasi relatif terhadap protein tertentu, peneliti mungkin dapat menjelaskan fungsi yang sebelumnya tidak diketahui. Tiba-tiba, langkah-langkah tertentu dalam jalur biologis yang kompleks yang belum pernah dipahami menjadi jelas. Para peneliti kemudian dapat membangun informasi ini untuk mendapatkan wawasan apa yang terjadi kacau di jalur dalam keadaan penyakit. Tujuan jangka panjang akan mencakup pengembangan diagnosis baru dan strategi pengobatan.


Penemuan Gen Penyakit

Meskipun contoh khusus ini sangat sederhana, sumber daya terpadu dikembangkan dan disebarluaskan oleh NCBI dan Proyek Genom Manusia telah menyebabkan kemajuan ilmiah. Penemuan gen untuk nonpolyposis herediter kanker kolorektal (HNPCC) adalah salah satu contohnya.

HNPCC diyakini account untuk satu di enam dari semua kasus kanker usus besar. Meskipun kebanyakan bentuk kanker tampaknya non-warisan, ada beberapa bentuk di mana seorang individu memiliki risiko turun-temurun disebabkan gen diubah tunggal. Meskipun para ilmuwan telah mengetahui selama bertahun-tahun bahwa gen diubah adalah untuk menyalahkan untuk HNPCC, mereka memiliki sedikit petunjuk ke mana gen mungkin berada, dan menemukan hal itu membuktikan rumit. Akhirnya, dengan menggunakan berbagai alat yang muncul dari Human Genome Project, sebuah tim peneliti internasional dilacak gen ke daerah kromosom 2. Beberapa bulan kemudian, dua tim peneliti memusatkan perhatian pada pelakunya. Tiga bulan setelah itu, peneliti mengidentifikasi gen kedua pada kromosom 3 yang juga terkait dengan bentuk kanker.

Sekarang diketahui bahwa bersama-sama, mutasi dalam dua gen account untuk sebagian besar kasus HNPCC. Peneliti menggunakan informasi ini untuk mengembangkan tes darah untuk layar individu memilih untuk mutasi gen. Mendeteksi keberadaan gen bermutasi untuk HNPCC dalam keluarga memungkinkan dokter untuk menargetkan anggota keluarga mereka yang paling mungkin untuk manfaat dari pengobatan. Dengan mengidentifikasi anggota keluarga tidak terpengaruh beresiko untuk HNPCC, dokter kemudian dapat lebih dekat memantau pasien ini untuk tanda-tanda perkembangan penyakit. Anggota keluarga bertekad untuk menjadi non-operator tidak lagi harus menderita melalui pemeriksaan medis ekstensif. Yang paling penting, pasien menunjukkan tanda-tanda awal kanker dan bertekad untuk membawa mutasi gen dapat menjalani perawatan medis yang segera. Ini benar-benar kemajuan medis, karena HNPCC, ketika didiagnosis dan diobati dini, hampir 100 persen dapat disembuhkan.

Revisi: 21 Mei 2004.

Informasi Kontak

Untuk mendapatkan informasi lebih lanjut tentang salah satu database kami, layanan, atau program, hubungi NCBI:

PubMed Layanan Pelanggan:
E-mail PubMed Help Desk
Hubungi Layanan Pelanggan meja NLM: 1-888-FIND-NLM (1-888-346-3656)
Informasi Umum: info@ncbi.nlm.nih.gov
Pertanyaan tentang NCBI dan program-program dan layanan
Dukungan teknis
Permintaan untuk ditambahkan ke mailing list untuk NCBI Berita
BLAST: blast-help@ncbi.nlm.nih.gov
Teknis pertanyaan pada berjalan atau interperting urutan pencarian BLAST perbandingan
GenBank Bantuan: gb-admin@ncbi.nlm.nih.gov
Komentar atau pertanyaan tentang urutan
E-mail sederhana update untuk pengiriman
E-mail update selesai dipersiapkan dengan payet
GenBank Submissions: gb-sub@ncbi.nlm.nih.gov
E-mail file payet selesai penyerahan
Entrez Gene dan Urutan Referensi (RefSeq)
Umpan balik untuk saran atau mengirimkan update atau koreksi
Telepon:
Suara: (301) 496-2475
Alamat pos:

Nasional Pusat Informasi Bioteknologi
National Library of Medicine
Bangunan 38A
Bethesda, MD 20894
Arah:

Petunjuk rinci untuk NLM dan NIH kampus tersedia. Para NCBI terletak di gedung Bukit Lister.

Revisi: 18 November 2009.